Apa itu HEMOFILIA?



















Hemofilia adalah sejenis penyakit mengakibatkan darah seseorang tidak boleh membeku dengan normal. Jika berlaku luka dan di dalam keadaan normal, darah akan berhenti mengalir selepas beberapa saat. Ini kerana darah boleh membeku dengan sendirinya melainkan luka tersebut terlalu besar.

Bagi orang yang menghidap penyakit hemofilia, darah akan terus mengalir jika berlaku luka malah tanpa kecederaan pun pendarahan boleh berlaku dengan sendirinya. Contohnya di bahagian gusi.

Hemofilia dikelaskan kepada Hemofilia A atau Hemofilia B, namun kesan kepada pesakit adalah sama iaitu darah tidak boleh membeku dengan sempurna. Bezanya, untuk Hemofilia A, darah kekurangan faktor pembeku VII, menakala Hemofilia B darah kekurangan faktor IX.

Walau bagaimanapun, ramai orang yang keliru bagaimana seseorang individu boleh mendapat penyakit ini. Kajian menunjukkan bahawa 70% kes Hemofilia adalah melalui penurunan genetik secara spontan.

Secara terperinci, Hemofilia adalah sejenis penyakit 'genetic sex linked chromosome X recessive'. Ini bermakna hanya gen X sahaja yang boleh membawa penyakit ini. Oleh kerana wanita mempunyai dua gen X (XX), untuk wanita mendapat penyakit Hemofilia, dia perlu mewarisi gen X berpenyakit daripada bapa atau gen X berpenyakit daripada ibu.



















Jika hanya satu sahaja gen X berpenyakit dan satu lagi gen X normal, dia hanya sebagai pembawa. Oleh kerana lelaki ada satu sahaja Gen X (XY), dia boleh mendapat Hemofilia jika menerima gen X berpenyakit daripada ibu. Jika ibunya pembawa, risiko untuk mendapat Hemofila adalah 50-50 (kerana ibu ada 2 gen X, satu normal dan satu berpenyakit).


Tetapi jika ibunya Hemofilia (kedua-dua gen X ibu bepenyakit), maka anak lelakinya adalah 100% akan mendapat Hemofilia. Anak lelaki tidak boleh mewarisi gen X daripada bapa kerana ia perlu newarisi gen Y daripada bapa untuk dia menjadi lelaki. Hanya anak perempuan mewarisi gen X daripada bapa.

Oleh kerana inilah kes Hemofilia lebih banyak berlaku kepada lelaki. Darjah keterukan penyakit ini bergantung pada seberapa banyak faktor pembekuan yang ada di dalam darah.

Tanda-Tanda HEMOFILIA

Kanak-kanak yang mempunyai tanda-tanda ringan selalunya disedari apabila dirinya menjalani rawatan seperti mencabut gigi (Darah sukar berhenti atau ketika luka berkhatan). Pendarahan boleh berlaku secara luaran atau dalaman.

1. Pendarahan luaran
  • Pendarahan dalam mulut dariapda tergigit atau kehilangan gigi.
  • Pendarahan yang banyak daripada luka kecil.
  • Luka yang berdarah kembali selepas berhenti berdarah.
  • Pendarahan daripada hidung yang kerap.














2. Pendarahan dalaman
  • Air kencing (pendarahan berlaku di buah pinggang atau pundi kencing)
  • Najis berdarah (pendarahan berlaku di usus atau perut)
  • Lebam-lebam (pendarahan berlaku di kulit, otot atau sendi)















Pendarahan juga berlaku di dalam otak, jika ia berlaku, kanak-kanak ini akan mempunyai tanda-tanda neurologikal seperti muntah, sakit kepala, sawan dan pandangan terganggu.


Rawatan HEMOFILIA

Hemofilia dirawat dengan menggantikan faktor pembekuan darah yang kurang dalam badan. Ini dilakukan dengan memasukkan faktor pembekuan normal yang telah diproses daripada darah lain. Namun begitu, ada juga faktor pembekuan yang dihasilkan di makmal (recombinant clotting factor) untuk digunakan merawat penyakit ini.

Selain itu, untuk penyakit Hemofilia A yang ringan atau sederhana, mereka boleh dirawat dengan sejenis hormon buatan manusia yang dinamakan Desmopressin (DDAVP). Rawatan ini tidak berkesan untuk Hemofila B atau penyakit Hemofilia A yang kritikal. Ia berkesan untuk menungkatkan paras faktor pembekuan VIII dan von Willebrand sahaja.

Rawatan Hemofilia adalah rawatan yang berterusan dan bergantung pada tahap kesihatan pesakit. Untuk mengetahui rawatan yang terbaik atau terkini untuk mereka, anda perlulah berbincang dengan doktor yang merawat masalah ini.

Lain-lain artikel yang best!